Ilyed : la maladie de Joubert

Une fois de plus l’association vénissiane ASP (Aider Son Prochain) a décidé d’aider cet enfant de 24 mois qui souffre de la maladie de Joubert. Jusqu’à ce jour je ne connaissais pas cette maladie très rare qui nécessite beaucoup d’examens médicaux.

Joubert maladieEn fait on parle de syndrome de Joubert caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie (absence de formation) ou une hypoplasie (développement insuffisant) du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.  Chez le nourrisson, on observe une hypotonie, parfois des troubles du rythme respiratoire, et des mouvements anormaux des yeux. Chez l’enfant plus grand, on observe des troubles de l’équilibre (ataxie) et de la coordination des mouvements, des troubles de l’oculomotricité, des difficultés d’apprentissage. Certains enfants présentent également une atteinte hépatique, rénale et/ou rétinienne. Le suivi des enfants atteints d’un syndrome de Joubert peut être assuré par un neuropédiatre ou un généticien. Le syndrome de Joubert touche aussi bien les filles que les garçons et on estime qu’environ une naissance sur 100 000 est concernée. Il est important pour évaluer le développement psychomoteur et proposer, lorsque c’est nécessaire, une rééducation adaptée mais aussi pour surveiller le bilan rénal et hépatique (environ une fois par an ou tous les 2 ans). Parfois un suivi par un néphrologue (spécialiste du rein) ou un hépatologue (spécialiste du foie) est nécessaire. Très souvent, les enfants atteints ont besoin d’un suivi par un ophtalmologue et/ou un orthoptiste. (Source anomaliescervelet.aphp.fr)

L’histoire de Ilyed est raconté sur la page Facebook de ASP (Aider Son Prochain) ou l’on peut lire que cet enfant dort très peu et souffre depuis de nombreux mois de crises parfois très violentes, se mord la langue et la bouche jusqu’au sang. Il ne marche pas, n’arrive pas à se mettre debout et parfois a du mal à tenir sa tête. Semaine après semaine, son état de santé ne s’améliore pas. Après plusieurs examens en Algérie, les médecins pensent à des crises d’épilepsie et les traitements préconisés ne fonctionnent pas. Ces parents décident donc d’avoir un autre avis et après avoir fait les démarches pour les visas, arrivent en France pour subir des examens. Au bout d’une semaine sur Lyon, les économies s’envolent et la maman se met à vendre ses bijoux pour continuer les examens médicaux.

L’association ASP décide d’intervenir pour financer l’IRM qui doit être effectué sous anesthésie générale. Le coût de cet examen a été de 1 438 euros. le radiologue annonce qu’une tâche a été décelé derrière la tête et explique qu’il faut attendre le compte rendu. Une attente interminable d’une semaine pour avoir les résultat et l’annonce à la famille que leur enfant souffrait du syndrome de Joubert.

Le visa arrivant à terme, la préfecture de Lyon avait prolongé le visa d’un mois, une deuxième demande de prolongation a été refusée, et on se demande bien pourquoi. Cette famille doit donc retourner en Algérie et refaire une demande de visa. Ce qui sous entend une longue procédure pour obtenir le fameux sésame « ouvre toi« 

C’est grâce à vos dons et votre solidarité que l’association ASP Aider Son Prochain parvient à aider des familles pour leur permettre d’accéder à des soins en France. 

VénissieuxInfos, a toujours été partante dans les actions de cette association et nous vous donnerons des nouvelles de cet enfant. L’association prend en charge d’autres dossiers, dont celui d’un enfant qui souffre d’une maladie assez lourde. Dès que nous aurons plus d’information, nous vous tiendrons informé.

Quoiqu’il en soit, l’association a toujours besoin de votre aide, pour financer tous ses projets dans un but humanitaire et médical.

Pour contacter l’Association 
ASP : boîte aux lettres au centre associatif Boris-Vian au 13 avenue Marcel-Paul à Vénissieux
Contact : 07 62 93 45 66
Facebook : ASP AideSonProchain
Mail : aidersonprochain69@gmail.com

 

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